哪些人容易染色体异常
发布时间:2020-10-22 15:18:00什么原因会引起染色体异常?
检查结果如果显示自己染色体异常,很多女性都会担心,不知道为什么这样。下面沈阳九州给大家讲一讲关于染色体异常的原因。
1.物理因素
人类所处的辐射环境是包括天然辐射以及人工辐射的,如果长期的暴露在辐射环境、辐射X射线照射会导致染色体异常。
2.化学因素
人们日常生活会接触到各种的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。
3.生物因素
病毒处理培养中的细胞的时候,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。
4.遗传因素
由于父或者母传递而导致,就是遗传。
5.自身免疫性疾病
通常自身的免疫性疾病好像和染色体不分离中是起作用的。比如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
哪些人容易染色体异常?
经过近些年的临床观察可以发现,平时的工作当中,如果从事的是一些重化工类型的工作,则在有放射性物质的情况下,工作人员出现染色体异常的情况,是比较常见的。而在环境污染比较严重的情况下,人们在居住的地方,也会遇到很多的因素,进而导致染色体异常的情况,会在这部分人群中较为多发。另外,遗传因素也是需要考虑到的,当在问到什么人容易染色体异常的时候,遗传是很多人会忽视的,但遗传也是在临床方面得到了认可的一种因素。所以在孕期的时候,最好是可以做一些与胎儿相关的检查。另外,人体基因突变的时候,有染色体异常的现象,也是比较突出的。这些都需要注意到,以免有更加严重的问题。
常见的染色体病有哪些?
由于染色体异常造成的人体结构异常或功能异常,称为染色体病。
染色体病在人群中并不少见,在正常人生的新生儿中,约有1/200有染色体异常,其中还不包括由于胚胎有染色体异常而流产的病例。
据报道,在妊娠前3个月中的自然流产病例中,65%的胚胎有染色体异常。人体细胞有46条染色体,每条都有特定的结构,大约负载着2000多个遗传基因。染色体多一条或少一条都会造成许多基因不平衡。以下列出几种常见的染色体病。
(1 )常染色体数目异常造成的染色体病,先天愚又叫伸舌样痴呆,患儿的21号染色体多了一条,从而造成智力低下和多种畸形,发病率为 1/1000?1/660。.Z8-三体综合征:又叫爱德华氏综合征,患儿第18号染色体多了一条,在新生儿中发病率为 1/8000?1/4500。,,13-三体综合征:患儿第13号染色体多了一条,发病率为1/25000。此病多表现为患儿小头,前额低斜,前脑发育常有缺陷,小眼球或无眼球,虹膜缺损或视网膜病变,耳位低,小颔,唇裂及腭裂,多指(趾),握拳姿势与18-三体综合征相同,智力低下,88% 有先天性心脏病,脾、肾、子宫、睾丸可有畸形,指纹发育不良,62%有通贯手,足纹也有异常。^22-三体综合征:患儿第22号染色体多了一条,此病多表现为患儿眼距宽、眼裂、外呲斜向下、斜视、虹膜缺损、耳壳畸形、肛门闭锁、先天性髋关节脱Q、肾畸形、生长严重障碍、无力、头小、脸型有时不对称、鼻短、上唇长、人中深、小颌、缩颌、颈短、颈蹼、手指细长、肘外翻、男性阴茎小、阴囊不发育、隐睾等。
(2 )染色体结构异常的染色体病#猫叫综合征:由第5号染色体短臂缺失造成。因患儿有尖锐而悲哀性的哭声,似小猫叫声,由此得名。常表现为智力低下、发育呆滞、面容表情特殊、告小、脸圆、外眼角下斜、眼距宽、宾拱腭、低耳位、缩颌、通贯手、体细长等。#罗式易位:又称为着丝点融合型易位,是由于两条端着丝点染色体在着丝点区发生断裂,两者的长臂在着丝点区附近彼此连接,形成一条新染色体;两者的短臂也可能彼此连接成一条小染色体,含有少量基因,一般在以后细胞分裂中消失。由于缺少的两条短臂含基因少,因此这种易位携带者一般无严重先天畸形,智力发育基本正常Q子代中发生罗式易位染色体遗传的可能为1/3,可形成染色体单体或三体型,易引起流产。
(3 )性染色体数目异常造成的染色体病先天性睾丸发育不全(Klinefelter氏综合征)或小睾丸征: 患儿性染色体多了一条。本病发病率约占男性中的1/800。患者儿童时期无任何症状,到青春期才出现症状。一般表现为身体比较高,约25%男性有乳房发育,体毛稀少,大部分无胡须,无喉结,两臂长,常可过膝;睾丸小,不产生精子,影响生育,也可能一侧睾丸正常,有生育功能。性腺发育不全(Turner氏综合由于性染色体少一条X染色体,患者常表现为体矮,一般在1.20?1.40 米;上颌狭,下颌小而内缩,形成错咬合;耳畸形位低,后发际低;50%有颈蹼,盾状胸,乳间距宽,乳头和乳腺发育不良,肘外翻,手脚背面有淋巴管扩张性水肿,第4、5掌骨短小;35% 有心血管疾病,原发性闭经,性腺为条索状,外生殖器发育呈幼稚型。超雌综合征(性染色体三体患者大多具有正常外表、性成熟和生育能力,有些患者月经失调或闭经,一般智力正常或接近正常,有些发育迟缓或有智力障碍和精神缺损。以上几种常见的染色体病,除各有其特殊表现外,还可通过患者外周血培养,检查染色体有无异常来帮助诊断。
在什么环境因素下会导致大人的染色体异常?
这个是有很多因素的不好说的,在任何细胞中都可能发生染色体异常的现象,可能表现为染色体数目异常或者结构异常。在唐氏综合征患者的身上就可能出现47条染色体而不是正常的46条染色体。而特纳综合征患者的身上就只发现45条染色体。 有多种原因:
1、父母遗传的。即父母染色体本身就异常,遗传给了后代。
2、精子、卵子、受精卵形成过程中染色体出错,或胎儿早期细胞复制时染色体出错。出现这种异常,本身就有一定概率,而物理辐射、化学致畸因素、病毒感染等会大大增加出现异常的概率。
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