爱德华氏综合症是什么

发布时间:2020-10-22 16:17:47

胎儿得了18三体综合症,会是什么原因?

18-三体综合征又称Edward综合征,发病率为活产新生儿的1/8000 ~ 1/4000 , 男女之比约为1∶4。其发病机理主要是卵细胞减数分裂过程中染色体的不分离。通常与年龄关系密切, 文献报道95%额外的18号染色体来自母亲 , 年长孕妇患病风险增大 ,可能因为高龄孕妇易发生卵细胞老化。18-三体综合征在妊娠10周到出生时的自然流产率为86%,有过18三体综合征患儿生产史者再次怀孕也有较高几率怀18三体综合征的胎儿。


18-三体综合征的畸形繁多,已达130种,大约50%以上患儿的畸形有头颅小 、眼裂狭小,耳位低,小下颌、手指重叠、房缺、室缺、动脉导管未闭、特殊病态手指及足形等。


18-三体综合征诊断一经成立,延长生命治疗无任何意义, 大多在2个月内死亡,存活者有严重的生长畸形和智力障碍。所以对于该病重点在于产前诊断,一旦明确,应早期终止妊娠。因此,对于高龄或既往有畸形儿出生史的孕妇,应作好产前检查。

怀孕什么原因有爱德华氏综合?

17年怀孕,检查到唐筛时发现孩子18三体高危,做了无创还是不好,没放弃继续去大医院作羊穿,确诊18三体综合症,18三体综合症亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第6~8周开始出现异常。 如果没有家族遗传,产生的原因也可能是基因突变,跟现在的各种水污染环境污染有关,完全是概率事件。 我和老公曾想过把孩子生下来,后来去遗传基因科也把这个意思告诉了医生,医生劝我们不要要,因为18三体综合症是发育的问题很大,她见过生下来活得最久的没超过四岁,而且伴随很多并发症。这也是为什么从16周发现一直到24周才住院的原因了,我们也不想这么轻易的放弃她。 如今我又有了孩子,可还是想她。

爱德华氏综合症是什么?

爱德华综合症即18三体综合征

爱德华综合症是什么原因引起的?

本病又称爱得华斯(Edwards)综合征,发生率为活产新生儿的1/4000~1/8000。患儿寿命很短,多于生后不久死亡,存活者有严重智力障碍。是属于染色体病类

高中辅导机构推荐

简单学习网

简单学习网简单学习网是知名的中学辅导网站,提供高中学习机及高中视频资源,帮助全国中学生提高学习效率及成绩。

免费试听